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Acondroplasia
Entiéndelo mejor
La acondroplasia es la forma más común de displasia esquelética, es decir de crecimiento anormal del esqueleto, y la causa genética más frecuente de enanismo, con una talla baja intensa y desproporcionada: unas partes del cuerpo quedan más cortas que otras.
Todo empieza en un gen. Una mutación puntual, un cambio en una sola letra del ADN, afecta al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, una pieza de la superficie de la célula que recibe señales de crecimiento. Ese gen vive en el cromosoma 4.
El hueso tiene dos maneras de formarse. Una es la osificación endocondral, que consiste en fabricar primero cartílago y convertirlo después en hueso; es la que alarga los huesos largos. La otra es la osificación intramembranosa, que forma hueso directamente y construye los huesos planos, como los de la cara y los del cráneo salvo su base. En la acondroplasia se frena la primera y en general no se afecta la segunda. El plan del cuerpo es el mismo; se acortó sólo el tramo de hueso que crece a partir de cartílago.
En pocas palabras
La acondroplasia es la displasia esquelética más frecuente y la causa genética más común de enanismo, con talla baja intensa y desproporcionada.
Nace de una mutación puntual del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, en el cromosoma 4.
Esa mutación frena la osificación endocondral y el crecimiento en largo del hueso, mientras en general no se afecta la osificación intramembranosa de los huesos planos.
El plan del cuerpo es el mismo; se acortó sólo el tramo de hueso que crece a partir de cartílago.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingAchondroplasia, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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