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Albinismo
Entiéndelo mejor
El albinismo es un grupo de trastornos que se heredan y que tienen en común la falta, total o parcial, de melanina, el pigmento que da color. Uno de sus tipos es el albinismo oculocutáneo, el que afecta a los ojos y a la piel. Afecta a los tejidos que vienen del ectodermo, la capa embrionaria que forma la cubierta del cuerpo: sobre todo la piel, el pelo y los ojos.
La sorpresa está en dónde ocurre la falla. Los melanocitos, las células de la epidermis que fabrican el pigmento, están ahí y en el número de siempre. Las fábricas de pigmento siguen en su sitio; la línea de producción se detiene.
Dentro de esa línea hay un primer paso que marca el ritmo de todo lo demás: convertir la L-tirosina, un aminoácido, en el material del que sale la eumelanina, el pigmento pardo y negro. Quien hace esa conversión es la tirosinasa, una enzima. Cuando su gen está mutado, como en el tipo llamado OCA1A, ese paso no ocurre y la eumelanina no se produce.
En pocas palabras
El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios con melanina disminuida o ausente en tejidos derivados del ectodermo, sobre todo piel, pelo y ojos.
En el albinismo oculocutáneo, uno de sus tipos, el número de melanocitos de la epidermis no cambia; falla la síntesis de melanina.
Las fábricas de pigmento siguen en su sitio; la línea de producción se detiene.
El paso limitante de la síntesis de eumelanina es la oxidación de la L-tirosina por la tirosinasa; su gen mutado, como en OCA1A, impide producirla.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingAlbinism, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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