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Angioedema hereditario
Entiéndelo mejor
El angioedema hereditario es una enfermedad que se hereda de forma autosómica dominante, o sea que basta recibir el gen alterado de uno de los padres. El problema está en una proteína llamada inhibidor de C1: o falta, o está presente pero no funciona.
Esa proteína es un freno de amplio alcance. Bloquea varias proteasas, que son enzimas que cortan otras proteínas, tanto del complemento, una parte del sistema inmunitario, como del llamado sistema de contacto. Cuando falta el inhibidor de C1, esas enzimas quedan sin control. El defecto viene del gen SERPING1.
El mediador que hincha el tejido aquí tiene nombre propio: la bradicinina. Y esto no es un detalle académico, porque otros tipos de angioedema pueden estar mediados por la histamina o por otros mecanismos. El inhibidor de C1 es un freno compartido por varias cascadas: cuando falta, la que se dispara aquí es la de la bradicinina.
En pocas palabras
El angioedema hereditario es una enfermedad autosómica dominante causada por la falta del inhibidor de C1 o por un inhibidor de C1 disfuncional.
El inhibidor de C1 frena proteasas del complemento y del sistema de contacto, y su deficiencia viene de mutaciones del gen SERPING1.
Este angioedema está mediado por bradicinina, mientras que otros angioedemas pueden estar mediados por la histamina o por otros mecanismos.
El inhibidor de C1 es un freno compartido por varias cascadas: cuando falta, la que se dispara aquí es la de la bradicinina.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingHereditary Angioedema, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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