Biblioteca · Genética
BRCA1 y BRCA2
Entiéndelo mejor
BRCA1 y BRCA2 son dos genes, o sea dos instrucciones escritas en el ADN. Cada uno da las instrucciones para fabricar una proteína supresora de tumor, de las que evitan que las células crezcan y se dividan de forma descontrolada, y las dos participan en reparar el ADN dañado.
De cada gen hay dos copias. Casi todo el que hereda una variante dañina, una versión del gen que no funciona bien, conserva la segunda copia normal, y con ella la célula sigue reparando. El problema aparece si en alguna célula esa segunda copia también se altera: entonces esa célula ya no repara bien el ADN y puede volverse cancerosa. Es quedarse con una sola llave de repuesto: mientras esté, la puerta abre.
Por eso el riesgo de cáncer de mama y de ovario aumenta de forma marcada en quien hereda una de estas variantes. Aumentar el riesgo no es lo mismo que tener la enfermedad: no todas las personas que la heredan desarrollan cáncer.
En pocas palabras
BRCA1 y BRCA2 son dos genes cuyas proteínas actúan como supresoras de tumor y participan en reparar el ADN dañado.
Casi todo el que hereda una variante dañina conserva una segunda copia normal; si esa copia se altera en una célula, ésa no repara bien el ADN y puede volverse cancerosa.
Es quedarse con una sola llave de repuesto: mientras esté, la puerta abre.
El riesgo de cáncer de mama y de ovario aumenta de forma marcada con esa herencia, aunque no todos los que la heredan desarrollan cáncer.
Fuentes (3)
- MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of MedicineBRCA1 gene, MedlinePlus GeneticsPublicada
- MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of MedicineBRCA2 gene, MedlinePlus GeneticsPublicada
- National Cancer InstituteBRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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