Biblioteca · Enfermedad
Cistinuria
Entiéndelo mejor
La cistinuria es una enfermedad hereditaria del riñón. Autosómica recesiva quiere decir que hace falta recibir la variante alterada de los dos padres para tenerla. Lo que está fallado es la reabsorción tubular proximal de la cistina, un aminoácido, o sea uno de los ladrillos con que se arman las proteínas.
El riñón filtra la sangre y después recupera lo que sirve. Normalmente la cistina filtrada vuelve a la sangre en ese tramo del túbulo; en la cistinuria no vuelve, se queda en la orina y ahí se va concentrando. La cistina es el menos soluble de todos los aminoácidos esenciales, y por eso cristaliza: es azúcar de más, lo que ya no se disuelve se va al fondo.
Cuando esos cristales crecen se convierten en cálculos que pueden atorarse en el riñón o en la vejiga. Los cálculos son la única manifestación de la cistinuria, que viene de mutaciones en los genes SLC3A1 o SLC7A9.
En pocas palabras
La cistinuria es un defecto genético autosómico recesivo de la reabsorción tubular proximal de la cistina, un aminoácido de las proteínas.
Normalmente la cistina filtrada regresa a la sangre; si no, se concentra en la orina y cristaliza, porque es el aminoácido esencial menos soluble.
Es azúcar de más: lo que ya no se disuelve se va al fondo.
Los cristales grandes se vuelven cálculos que pueden atorarse en el riñón o en la vejiga, y son la única manifestación de esta enfermedad de los genes SLC3A1 o SLC7A9.
Fuentes (2)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingCystinuria, StatPearlsPublicada
- MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of MedicineCystinuria, MedlinePlus GeneticsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
Actualizada el