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Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Entiéndelo mejor
La deficiencia de alfa-1 antitripsina es una enfermedad que se hereda. La alfa-1 antitripsina es una proteína que participa en proteger al cuerpo de la elastasa de los neutrófilos, una enzima que sueltan los glóbulos blancos durante una infección y que corta tejido. En esta enfermedad esa proteína se produce de forma alterada.
En el pulmón, el resultado es que la enzima queda suelta. Los alvéolos, los saquitos donde el aire y la sangre intercambian gases, van siendo destruidos por la elastasa. Falta el freno de una enzima que corta tejido, y el corte sigue dentro del pulmón.
En el hígado el problema es distinto y ocurre por otra vía. La proteína anormal se pliega mal, y una proteína mal plegada tiende a pegarse consigo misma: forma polímeros que se quedan atrapados como inclusiones dentro de los hepatocitos, las células del hígado. Es la misma proteína la que causa dos problemas distintos en dos órganos distintos.
En pocas palabras
La deficiencia de alfa-1 antitripsina se hereda y altera la producción de esa proteína, que participa en proteger al cuerpo de la elastasa de los neutrófilos.
Sin suficiente alfa-1 antitripsina funcional, la elastasa de los neutrófilos destruye los alvéolos del pulmón.
Falta el freno de una enzima que corta tejido, y el corte sigue dentro del pulmón.
La misma proteína afecta al hígado: al plegarse mal forma polímeros anormales que se acumulan como inclusiones dentro de los hepatocitos.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingAlpha-1 Antitrypsin Deficiency, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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