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Eliptocitosis hereditaria
Entiéndelo mejor
La eliptocitosis hereditaria es una enfermedad de la sangre que viene de familia. Lo que cambia es la forma del glóbulo rojo: en el frotis de sangre periférica, la gota de sangre extendida y teñida que se mira al microscopio, los glóbulos aparecen alargados, ovalados o francamente elípticos, en lugar de redondos.
El glóbulo rojo normal se deforma para pasar por los vasos más estrechos y después recupera su forma. Eso se lo permite el armazón que tiene por debajo de la membrana, hecho de proteínas como la espectrina, la proteína 4.1, la banda 3 y, más raramente, la glucoforina C. Cuando una alteración genética cambia alguna de ellas, el glóbulo pierde esa retracción elástica: sin su resorte, queda con la forma del último apretón.
El bazo, el órgano que revisa y retira los glóbulos rojos gastados, captura y elimina esos eliptocitos, y ese retiro es lo que produce anemia hemolítica, es decir anemia por destrucción de glóbulos rojos. Aun así, la mayoría de las personas con eliptocitosis hereditaria no tiene síntomas y no necesita un tratamiento específico.
En pocas palabras
La eliptocitosis hereditaria es un trastorno hereditario del glóbulo rojo, que en el frotis de sangre periférica se ve alargado, ovalado o elíptico.
Alteraciones genéticas de la espectrina, la proteína 4.1, la banda 3 o, rara vez, la glucoforina C le quitan al glóbulo rojo su retracción elástica.
Sin su resorte, el glóbulo queda con la forma del último apretón.
El bazo captura y elimina esos eliptocitos, lo que causa anemia hemolítica; con todo, la mayoría está asintomática y no necesita un tratamiento específico.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingHereditary Elliptocytosis, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
Actualizada el