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Enfermedad de Fabry
Entiéndelo mejor
La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal. Los lisosomas son los compartimentos donde la célula degrada lo que ya no sirve, y en esta enfermedad falla la enzima que allí hace falta: la alfa-galactosidasa A. Se hereda ligada al cromosoma X y afecta a muchos sistemas del cuerpo a la vez.
El problema es de acumulación. Sin esa enzima funcionando, una grasa compleja llamada globotriaosilceramida se va quedando dentro de los lisosomas de células de todo el organismo. La basura no sale de la casa: la célula la sigue guardando en el mismo cuarto hasta que estorba.
Ese depósito progresivo se nota sobre todo en el endotelio, la capa de células que recubre por dentro los vasos sanguíneos: se hincha y prolifera. Y entre los órganos afectados con más frecuencia están la piel, el corazón, los riñones y el cerebro.
En pocas palabras
La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal multisistémico, ligado al cromosoma X, por función defectuosa de la enzima alfa-galactosidasa A.
Sin esa enzima se acumula progresivamente globotriaosilceramida dentro de los lisosomas de células de todo el cuerpo.
La basura no sale de la casa: la célula la sigue guardando en el mismo cuarto hasta que estorba.
Ese depósito hace que el endotelio de los vasos se hinche y prolifere; entre los órganos más afectados están la piel, el corazón, los riñones y el cerebro.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingFabry Disease, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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