Biblioteca · Enfermedad
Enfermedad de Huntington
Entiéndelo mejor
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, es decir, en la que se van perdiendo neuronas. Se hereda de forma autosómica dominante: basta recibir el gen alterado de uno de los padres. Se reconoce por una tríada, tres cosas que van juntas: movimientos coreicos, que son movimientos involuntarios e irregulares, y alteraciones del pensamiento y del comportamiento.
La causa está en un gen, el de la huntingtina. Dentro de él, tres letras del ADN, CAG, se repiten muchas más veces de lo normal. Como cada tripleta CAG se traduce a un aminoácido llamado glutamina, la proteína sale con una expansión de poliglutamina anormalmente larga. Una sílaba del gen se repite de más y la proteína sale con una cola que se apelmaza.
Esa cola cambia el comportamiento de la proteína: se vuelve propensa a agregarse y a acumularse. Y el daño se concentra en un sitio: el rasgo principal de la enfermedad de Huntington es la degeneración de las neuronas del estriado, un grupo de núcleos en la profundidad del cerebro.
En pocas palabras
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario autosómico dominante, con movimientos coreicos involuntarios y alteraciones cognitivas y del comportamiento.
Se debe a repeticiones del triplete CAG en el gen de la huntingtina, que alargan de forma anormal una expansión de poliglutamina.
Una sílaba del gen se repite de más y la proteína sale con una cola que se apelmaza.
Esa expansión vuelve a la proteína más propensa a agregarse, y el rasgo principal es la degeneración de las neuronas del estriado.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingHuntington Disease, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
Actualizada el