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Enfermedad de Wilson
Entiéndelo mejor
La enfermedad de Wilson, también llamada degeneración hepatolenticular, es un trastorno raro que se hereda de forma autosómica recesiva: hace falta recibir el gen alterado de ambos padres. El gen es el ATP7B, y cuando está mutado el cuerpo acumula cobre en el hígado y en el cerebro.
El problema no está en la entrada del cobre, sino en su salida. Cuando falla el mecanismo que lo excreta, el sobrante se va acumulando en el hígado y desde ahí se derrama a la sangre, que lo reparte a otros tejidos. El cobre entra como siempre, pero la salida está tapada y se queda dentro.
Ese cobre de más hace daño químico. Genera un grupo hidroxilo tóxico que aumenta el estrés oxidativo, es decir, una especie de oxidación acelerada dentro de las células, y con eso lesiona el tejido. Esa acumulación puede dejar además los anillos de Kayser-Fleischer, un halo de color que se deposita en la córnea, la capa transparente del frente del ojo.
En pocas palabras
La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo raro por mutaciones del gen ATP7B, que acumula cobre en el hígado y el cerebro.
Al fallar la excreción, el exceso de cobre se acumula en el hígado y pasa a la sangre y a otros tejidos.
El cobre entra como siempre, pero la salida está tapada y se queda dentro.
Ese exceso genera un grupo hidroxilo tóxico que aumenta el estrés oxidativo y daña el tejido, y puede dar anillos de Kayser-Fleischer en la córnea.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingWilson Disease, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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