Errores innatos del metabolismo

Los errores innatos del metabolismo son enfermedades genéticas que se heredan y que nacen de un defecto en un solo gen. Ese gen fabrica una proteína que hace falta en alguna ruta metabólica, es decir en alguna de las cadenas de reacciones con las que el cuerpo transforma unas sustancias en otras.

La proteína que falla puede ser de tres clases: una enzima, que es la que hace la reacción; un transportador de membrana, que es el que mueve la sustancia de un lado a otro de la membrana de la célula; o un cofactor, que es la pieza suelta que la enzima necesita para trabajar. Falle la que falle, el resultado se llama bloqueo metabólico: una vía cortada a la mitad, donde lo que debía seguir se estanca y lo que debía llegar no llega. Y de ahí salen los dos daños posibles: falta el producto esencial, o se acumula el sustrato tóxico.

Cada una de estas enfermedades es rara por separado, pero juntas no lo son: alrededor de 50.9 por cada 100000 nacidos vivos. Y suelen descompensarse en momentos concretos, cuando el metabolismo se ve exigido: el ayuno, la fiebre, otra enfermedad de por medio o lo que se come.