Biblioteca · Genética

Factor V Leiden

Entiéndelo mejor

El factor V Leiden es una mutación puntual, es decir el cambio de una sola letra, en el gen F5. Ese gen guarda las instrucciones para fabricar una proteína llamada factor V de la coagulación, una de las piezas con las que la sangre forma coágulos. El resultado de la mutación es una trombofilia: una tendencia mayor de lo normal a formar coágulos anormales que pueden tapar un vaso.

Para entender por qué, hay que mirar el freno y no el acelerador. En una persona sin la variante, una proteína llamada proteína C activada inactiva al factor V, y con eso frena el proceso de coagulación y evita que los coágulos crezcan de más. En quien tiene factor V Leiden, esa proteína ya no logra inactivarlo. El freno sigue ahí, pero ya no muerde.

Ahora la parte que casi siempre se cuenta mal. Tener la variante no es tener la enfermedad: sólo alrededor del diez por ciento de las personas que la portan llega a formar alguna vez un coágulo anormal.

En pocas palabras

El factor V Leiden es una mutación puntual del gen F5 que produce trombofilia, es decir una tendencia mayor a formar coágulos anormales.

La proteína C activada normalmente inactiva al factor V y así frena la coagulación; con esta variante ya no logra inactivarlo.

El freno sigue ahí, pero ya no muerde.

Aun así, sólo cerca del diez por ciento de quienes la portan llega a formar coágulos anormales.

Fuentes (2)
  1. MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of MedicineFactor V Leiden thrombophilia, MedlinePlus GeneticsPublicada
  2. National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingFactor V Leiden Mutation, StatPearlsPublicada

Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.

Actualizada el

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