Fenilcetonuria

La fenilalanina es un aminoácido, uno de los ladrillos con los que se arman las proteínas. La fenilcetonuria es el más común de los trastornos que nacen de un error innato del metabolismo de los aminoácidos, es decir de una falla de fábrica en la manera de procesarlos.

Se hereda de forma autosómica recesiva, o sea que hace falta recibir el gen alterado de los dos padres. Las variantes del gen PAH que causan la enfermedad reducen o eliminan la actividad de una enzima sobre todo del hígado, la que convierte la fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. El resultado es una línea de montaje frenada: se acumula lo que entra y falta lo que salía. En la sangre sube la fenilalanina y falta tirosina.

El bebé suele nacer aparentemente normal, y ahí está la trampa. Sin tratamiento pueden ir apareciendo convulsiones, microcefalia, que es una cabeza más pequeña de lo esperado, y deterioro neurocognitivo. Y como la tirosina es precursora de la melanina, el pigmento que da color a la piel, al faltar tirosina la piel se aclara.