Fibrosis pulmonar familiar

La fibrosis pulmonar familiar es el nombre que se le da cuando la enfermedad pulmonar intersticial fibrosante aparece en al menos dos familiares emparentados. Intersticial quiere decir que el daño está en el tejido que separa a los alvéolos, y fibrosante quiere decir que ese tejido se llena de cicatriz.

Casi todas las variantes genéticas hereditarias que predisponen a ella se transmiten de forma autosómica dominante, es decir que basta con recibir una copia alterada para tener la predisposición. Entre los genes implicados hay dos grupos: los del mantenimiento de los telómeros, que son las puntas protectoras de los cromosomas, y los del metabolismo del surfactante, la sustancia que evita que los alvéolos se colapsen.

Quien la desarrolla nota falta de aire al esforzarse y tos seca, y ambas empeoran conforme la cicatrización avanza. En las imágenes del pulmón se ven reticulaciones, que son líneas finas de cicatriz, bronquiectasias por tracción, bronquios jalados y dilatados por esa cicatriz, y panalización, huecos agrupados como celdas de panal. El pulmón elástico se va volviendo una esponja rígida y agujereada.