Fibrosis quística y la proteína CFTR

La fibrosis quística es una enfermedad genética, es decir, viene escrita en las instrucciones con las que nacemos. Esas instrucciones están en los genes, y el gen que aquí importa se llama CFTR: es la receta que las células leen para fabricar una proteína del mismo nombre, la proteína CFTR. Cada quien tiene dos copias de ese gen, una de cada padre. La fibrosis quística aparece cuando las dos copias vienen con cambios dañinos, no sólo una.

El trabajo de la proteína CFTR es mover sal y agua hacia afuera y hacia adentro de las células. Cuando esa proteína trabaja mal, el moco del cuerpo se queda sin el agua que debería tener. Piense en la diferencia entre un chorro que corre solo por una tubería y una pasta que hay que empujar: eso mismo le pasa al moco, que se vuelve espeso y pegajoso. Así de espeso, se atora en los conductos por donde pasa el aire para respirar, en el aparato digestivo que procesa la comida, y en otros órganos, y ahí no sólo tapa: los va lastimando.