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Fiebre mediterránea familiar
Entiéndelo mejor
La fiebre mediterránea familiar es un trastorno autoinflamatorio hereditario, es decir una enfermedad en la que la inflamación se enciende sola, sin infección que la justifique. Llega en episodios repetidos de fiebre e inflamación de las serosas, que son las membranas lisas que recubren por dentro el abdomen, el tórax y las articulaciones.
El fallo está en un gen llamado MEFV, que fabrica una proteína llamada pirina. La pirina forma parte de un inflamasoma, que es el interruptor con el que la célula de defensa decide encender la inflamación. Las mutaciones de MEFV bajan el umbral de ese interruptor, así que se activa con demasiada facilidad, y a través de una enzima llamada caspasa-1 se produce demasiada interleucina 1 beta, una citocina, es decir una de las moléculas con las que las células de defensa se hablan entre sí. La alarma no está rota: está demasiado sensible y salta sola.
Por eso los ataques tienen una forma reconocible. El primero suele aparecer en la infancia, se instala en dos a cuatro horas y dura entre seis horas y cuatro días.
En pocas palabras
La fiebre mediterránea familiar es un trastorno autoinflamatorio hereditario con episodios repetidos de fiebre e inflamación de las serosas del abdomen, el tórax y las articulaciones.
El gen responsable es MEFV, que codifica la pirina; sus mutaciones bajan el umbral del inflamasoma de pirina y llevan a un exceso de interleucina 1 beta mediado por caspasa-1.
La alarma no está rota: está demasiado sensible y salta sola.
El primer ataque suele llegar en la infancia, se instala en dos a cuatro horas y dura de seis horas a cuatro días.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingFamilial Mediterranean Fever, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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