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Galactosemia
Entiéndelo mejor
La galactosemia es un error congénito del metabolismo, o sea una falla de nacimiento en la manera en que el cuerpo procesa un alimento. Lo que no degrada bien es la galactosa, un azúcar simple que viaja dentro de la lactosa, el azúcar de la leche.
En la forma clásica falta una enzima de nombre largo, la galactosa-1-fosfato uridililtransferasa, la que produce el gen GALT. Sin esa enzima, la galactosa-1-fosfato se queda detenida y no llega a convertirse en UDP-galactosa. Es una línea de producción a la que le falta un obrero. Se hereda de forma autosómica recesiva, así que los dos padres tienen que ser portadores.
Los signos vienen justamente de eso, de no poder usar la galactosa para producir energía. Y en la forma clásica, si no se trata, a los pocos días de nacer surgen complicaciones graves.
En pocas palabras
La galactosemia es un error congénito del metabolismo: el cuerpo no degrada bien la galactosa, un azúcar de la lactosa de la leche.
En la forma clásica falta la enzima galactosa-1-fosfato uridililtransferasa, del gen GALT, y sin ella la galactosa-1-fosfato no pasa a UDP-galactosa; la herencia es autosómica recesiva.
Es una línea de producción a la que le falta un obrero.
Los signos vienen de no poder usar la galactosa para producir energía, y en la forma clásica sin tratar surgen complicaciones graves a los pocos días de nacer.
Fuentes (2)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingGalactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency, StatPearlsPublicada
- MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of MedicineGalactosemia, MedlinePlus GeneticsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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