Biblioteca · Genética
Herencia autosómica recesiva
Entiéndelo mejor
La herencia autosómica recesiva es otra de las maneras en que una enfermedad genética se transmite de padres a hijos. Aquí no basta con una copia alterada del gen: hacen falta las dos, la que vino del padre y la que vino de la madre.
Eso explica algo que suele desconcertar a las familias. Los padres de alguien con una enfermedad autosómica recesiva llevan cada uno una copia alterada, y sin embargo casi siempre están sanos y sin síntomas: la copia buena que cada uno conserva basta para que su cuerpo funcione. La enfermedad aparece en el hijo que recibió la copia alterada de los dos.
Autosómico vuelve a señalar la ubicación del gen: uno de los veintidós pares de cromosomas, los paquetes de ADN que se ven iguales en hombres y en mujeres.
En pocas palabras
En la herencia autosómica recesiva no basta con una copia alterada: la enfermedad aparece cuando las variantes están en las dos copias del gen en cada célula.
Los padres de una persona con una enfermedad autosómica recesiva llevan cada uno una copia alterada, pero por lo general no muestran signos ni síntomas.
Autosómico indica que ese gen está en uno de los veintidós pares de cromosomas que se ven iguales en hombres y mujeres.
Fuentes (2)
- MedlinePlus GeneticsWhat are the different ways a genetic condition can be inherited?
- MedlinePlus GeneticsHow many chromosomes do people have?
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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