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Hipercolesterolemia familiar
Entiéndelo mejor
La hipercolesterolemia familiar es un grupo de defectos genéticos que se heredan y que suben muchísimo el colesterol en la sangre.
Lo que falla es siempre el mismo circuito, aunque la mutación no sea la misma. Una toca el receptor de LDL, que es la pieza con la que el hígado agarra al colesterol LDL para sacarlo de circulación. Otra toca la apolipoproteína B, que es la parte del LDL que ese receptor reconoce. Y la tercera toca la PCSK9, una proteína que regula cuántos receptores quedan disponibles. El hígado retira el LDL con receptores; si el receptor no engancha, el LDL se queda circulando. Ese es el final común de las tres.
Y el LDL que se queda dando vueltas hace daño: aumenta el riesgo de aterosclerosis, el endurecimiento y estrechamiento de las arterias por depósito de grasa. A veces el colesterol también se deposita en los tendones y los engruesa; a eso se le llama xantoma tendinoso, y es un signo patognomónico, o sea que cuando aparece apunta a esta enfermedad y no a otra.
En pocas palabras
La hipercolesterolemia familiar es un grupo de defectos genéticos heredados que elevan de forma severa la concentración de colesterol en el suero.
Las tres mutaciones principales tocan el receptor de LDL, la apolipoproteína B o la PCSK9, y todas terminan igual: el receptor no une al LDL y el hígado lo retira menos.
Si el receptor del hígado no engancha, el LDL se queda circulando.
Ese LDL alto aumenta el riesgo de enfermedad aterosclerótica, y los xantomas tendinosos son un signo patognomónico.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingFamilial Hypercholesterolemia, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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