Hiperplasia suprarrenal congénita

La hiperplasia suprarrenal congénita no es una sola enfermedad, sino un grupo de ellas. Todas se heredan de forma autosómica recesiva, es decir, hacen falta las dos copias del gen alteradas para que aparezcan, y todas afectan alguna de las enzimas que la glándula suprarrenal usa para fabricar hormonas esteroides a partir del colesterol. Las enzimas son las herramientas de esa cadena de montaje.

Si falta una herramienta, no sale bien el cortisol, la hormona del estrés y del metabolismo. El cuerpo lo nota y la hipófisis, una glándula pequeña en la base del cerebro, insiste: manda más corticotropina, la hormona que le ordena a la suprarrenal producir. Como la orden nunca se cumple, la orden no para, y la corteza suprarrenal, la capa externa de la glándula, se agranda. Eso es la hiperplasia del nombre. La fábrica no saca lo que le piden, recibe la orden de esforzarse y crece, pero produce de más otra cosa: se acumulan precursores del cortisol y la vía se desvía hacia andrógenos, las hormonas masculinizantes, o hacia precursores mineralocorticoides.

Hay muchas enzimas posibles, pero una domina el panorama: el déficit de 21-hidroxilasa. Los defectos del gen que la produce, el CYP21A2, explican cerca del noventa y cinco por ciento de los casos.