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Hipoacusia hereditaria
Entiéndelo mejor
La hipoacusia hereditaria es la pérdida de audición que viene en los genes. No es un caso raro: la genética explica la mitad de todos los casos de hipoacusia.
Se divide en dos grandes grupos. El 70% es no sindrómica, es decir que el oído es lo único afectado, y ahí lo más común es la herencia autosómica recesiva, en la que hacen falta las dos copias alteradas del gen para que aparezca. El 30% restante es sindrómica: la sordera viene acompañada de otras cosas dentro de un síndrome.
Dentro de las no sindrómicas recesivas, el locus más frecuente, es decir el sitio del genoma, es el de la conexina 26. Las conexinas son proteínas que atraviesan la membrana de la célula, por eso se dice que son transmembrana, y forman uniones en hendidura. Las conexinas son ventanillas que comunican una célula con la de al lado.
En pocas palabras
La hipoacusia hereditaria es la pérdida auditiva de origen genético, y la genética explica la mitad de todos los casos de hipoacusia.
El 70% es no sindrómica, sin otros órganos afectados, y ahí la herencia autosómica recesiva es la más común; el 30% restante forma parte de un síndrome.
La conexina 26 es el locus recesivo no sindrómico más frecuente, y las conexinas son proteínas transmembrana que comunican células vecinas por uniones en hendidura.
Las conexinas son ventanillas que comunican una célula con la de al lado.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingGenetic Hearing Loss, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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