Inmunodeficiencias primarias

Las inmunodeficiencias primarias son fallas del sistema inmunitario que vienen escritas en los genes. Hoy se les llama errores innatos de la inmunidad, y el nombre es preciso: el problema es una variante genética patogénica, es decir, un cambio en el ADN capaz de causar enfermedad, que afecta cómo se desarrolla o cómo funciona alguna pieza de la defensa. No es una defensa cansada por algo que pasó después: es una pieza de la defensa que nunca terminó de construirse.

Se heredan de varias maneras. Puede bastar una copia alterada del gen, que es la herencia autosómica dominante; pueden hacer falta las dos, que es la recesiva; el gen puede estar en el cromosoma X, y entonces se habla de herencia ligada al X; y hay patrones de herencia más complejos. No se trata de un puñado de enfermedades: se conocen casi quinientos defectos genéticos distintos.

Conviene distinguirlas de las secundarias, que no se heredan sino que se adquieren, cuando algo daña un sistema inmunitario que había nacido normal. Y aunque lo primero que uno piensa es en infecciones que vuelven una y otra vez, estas enfermedades también se presentan como autoinmunidad, cuando la defensa ataca al propio cuerpo, como alergia, como inflamación y como neoplasias.