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Mastocitosis
Entiéndelo mejor
La mastocitosis no es una sola enfermedad sino un conjunto de trastornos en los que los mastocitos, unas células de defensa cargadas de sustancias inflamatorias, se acumulan de manera excesiva en los tejidos. Tiene dos apellidos según dónde ocurra: cutánea si sólo afecta a la piel, y sistémica si afecta a tejidos fuera de la piel. Como una despensa a la que le siguen metiendo cajas: cada vez hay más de esas células dentro del tejido.
La producción de mastocitos la regula un gen llamado KIT, que fabrica una proteína de la membrana celular llamada CD117, una tirosina cinasa, es decir una enzima que transmite señales hacia dentro de la célula. Ese gen puede mutar, y la mutación KIT D816V es la que con más frecuencia conduce la forma sistémica.
Y de ahí salen los síntomas: de la descarga crónica y por episodios de los mediadores que esas células llevan dentro. Y el cuadro se parece al de una reacción alérgica: picor, enrojecimiento de la piel, diarrea y anafilaxia, la reacción alérgica grave y generalizada.
En pocas palabras
La mastocitosis reúne trastornos con acumulación excesiva de mastocitos patológicos: sólo en la piel en la forma cutánea, fuera de ella en la sistémica.
Como una despensa a la que le siguen metiendo cajas.
La producción de mastocitos la regula el gen KIT, que codifica la tirosina cinasa CD117; la mutación KIT D816V es la conductora más frecuente de la forma sistémica.
Los síntomas nacen de la descarga crónica y episódica de sus mediadores, y se parecen a una reacción alérgica: picor, enrojecimiento, diarrea y anafilaxia.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingSystemic Mastocytosis, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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