Biblioteca · Neoplasia
Melanoma familiar
Entiéndelo mejor
El melanoma familiar, que en los libros aparece como síndrome de nevos atípicos múltiples familiares y melanoma, es un trastorno hereditario poco frecuente. Quien lo tiene suele tener muchos nevos atípicos, o sea lunares de forma, color y tamaño irregulares, y un riesgo de melanoma significativamente más alto a lo largo de la vida.
Lo que se hereda es una mutación en un gen supresor de tumores, de esos que ponen freno al crecimiento celular. Los más implicados son CDKN2A y CDK4, y basta recibir la copia mutada de uno de los dos padres: eso es lo que significa herencia autosómica dominante.
Con ese freno defectuoso, el melanocito, la célula que le da color a la piel, pierde parte del control sobre su propio ciclo de división. El freno del ciclo celular es defectuoso desde el nacimiento, y el melanocito crece con menos control desde el principio. De ahí salen los nevos displásicos, que son lesiones precursoras: el paso previo desde el que puede desarrollarse un melanoma.
En pocas palabras
El melanoma familiar es un trastorno hereditario raro con numerosos nevos atípicos y un riesgo de melanoma significativamente aumentado a lo largo de la vida.
Resulta de mutaciones germinales heredadas en genes supresores de tumores, sobre todo CDKN2A y CDK4, por lo general con herencia autosómica dominante.
Esas mutaciones desordenan el control del ciclo celular del melanocito, y los nevos displásicos que aparecen son lesiones precursoras del melanoma.
El freno del ciclo celular es defectuoso desde el nacimiento, y el melanocito crece con menos control desde el principio.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingFamilial Atypical Multiple Mole and Melanoma Syndrome, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
Actualizada el