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Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Entiéndelo mejor
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1, también llamada síndrome de Wermer, es un síndrome poco frecuente en el que aparecen tumores en varias glándulas endocrinas, las que fabrican hormonas. Las que se afectan sobre todo son las paratiroides, la hipófisis anterior y el tejido neuroendocrino del aparato digestivo y del páncreas.
Lo que las une es un gen. La causa es una mutación germinal inactivadora del gen MEN1, también llamado gen de la menina, que está en el cromosoma once. Germinal quiere decir que la persona nace con ella en todas sus células, no que aparezca después en un órgano. Y se hereda de forma autosómica dominante, es decir, basta recibir la copia alterada de uno de los dos padres. Un mismo gen fallado en todas las células, y varias glándulas distintas empezando a formar tumores.
No todas se afectan por igual. La manifestación más común es el hiperparatiroidismo, es decir, unas paratiroides que trabajan de más, y se presenta en el noventa por ciento de los casos.
En pocas palabras
La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es un síndrome tumoral endocrino poco frecuente que afecta sobre todo paratiroides, hipófisis anterior y tejido neuroendocrino gastroenteropancreático.
La produce una mutación germinal inactivadora del gen MEN1, o gen de la menina, del cromosoma once, y se hereda de forma autosómica dominante.
Un mismo gen fallado en todas las células, y varias glándulas distintas empezando a formar tumores.
El hiperparatiroidismo es la manifestación más común y aparece en el noventa por ciento de los casos.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingMultiple Endocrine Neoplasia Type 1, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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