Neoplasia endocrina múltiple tipo 2

La neoplasia endocrina múltiple tipo 2 es un grupo raro de síndromes hereditarios de cáncer. Hereditario quiere decir que se transmite dentro de una familia, y síndrome, que aparecen juntos varios problemas relacionados.

Todo viene de un gen llamado RET. RET es un protooncogén, es decir, un gen normal que participa en el crecimiento de los tejidos, y fabrica un receptor que atraviesa la membrana de la célula y que trabaja como tirosina cinasa, una enzima que enciende señales de crecimiento. En este síndrome la mutación no apaga el gen, lo deja encendido: es un interruptor de crecimiento que nace pegado en la posición de encendido. La mutación es germinal, o sea que está en todas las células desde el nacimiento, y se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que basta recibirla de uno de los padres. Los tejidos que más lo resienten son los que vienen de la cresta neural, un grupo de células del embrión que migran para formar varios órganos.

Eso se traduce en tumores concretos. Casi todas las personas afectadas terminan desarrollando carcinoma medular de tiroides, un cáncer de la glándula tiroides, y hasta la mitad desarrolla feocromocitoma, un tumor de la glándula suprarrenal.