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Neurofibromatosis tipo 1
Entiéndelo mejor
La neurofibromatosis tipo 1, también llamada enfermedad de Von Recklinghausen, es un trastorno neurocutáneo, es decir que afecta a la vez al sistema nervioso y a la piel. Es hereditario y autosómico dominante: basta con recibir la copia alterada del gen de uno de los padres.
Ese gen vive en el cromosoma 17 y sirve para fabricar una proteína llamada neurofibromina. Su trabajo es frenar la vía RAS, que es una de las rutas internas que ordenan a las células multiplicarse. La neurofibromina es un freno; sin ese freno la vía RAS queda suelta. Cuando el gen está mutado o se pierde, aparecen las manifestaciones de la enfermedad.
Las dos señales que más la identifican son las manchas café con leche, manchas planas de color café claro en la piel, y los neurofibromas, que son tumores benignos que crecen sobre los nervios. Además conlleva riesgo de alteraciones en los huesos, de vasculopatía, o sea daño en los vasos sanguíneos, y de deterioro cognitivo.
En pocas palabras
La neurofibromatosis tipo 1, o enfermedad de Von Recklinghausen, es un trastorno neurocutáneo hereditario de herencia autosómica dominante.
El gen responsable está en el cromosoma 17 y codifica la neurofibromina, una proteína activadora de GTPasa que frena la vía RAS; su mutación o su pérdida produce las manifestaciones del trastorno.
La neurofibromina es un freno; sin ese freno la vía RAS queda suelta.
Sus rasgos distintivos son las manchas café con leche y los neurofibromas, y el trastorno también conlleva riesgo de alteraciones óseas, vasculopatía y deterioro cognitivo.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingNeurofibromatosis Type 1, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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