Biblioteca · Enfermedad
Porfiria
Entiéndelo mejor
Las porfirias son un grupo de trastornos que aparecen cuando falla alguno de los pasos químicos con los que el cuerpo fabrica el hemo.
El hemo forma parte de las hemoproteínas, proteínas que lo llevan dentro, y la más conocida es la hemoglobina, la que transporta el oxígeno en la sangre. Cuando uno de los pasos de esa fabricación se atora, se amontona lo que venía antes: las porfirinas y sus precursores. Es una línea de montaje detenida: se amontona lo que ya venía hecho. Según dónde empiece ese amontonamiento se habla de porfirias eritropoyéticas o hepáticas.
Hay dos grandes maneras en que se notan. Las porfirias cutáneas afectan sobre todo la piel: la piel expuesta al sol se vuelve frágil y se llena de ampollas. Las porfirias agudas afectan sobre todo el sistema nervioso, con crisis de dolor abdominal.
En pocas palabras
Las porfirias son trastornos causados por fallas en los pasos químicos que llevan a producir hemo.
El hemo es componente de hemoproteínas como la hemoglobina; cuando un paso falla se acumulan porfirinas y sus precursores, y según dónde lo hagan primero hay tipos eritropoyéticos y hepáticos.
Una línea de montaje detenida: se amontona lo que ya venía hecho.
Las porfirias cutáneas afectan sobre todo la piel, que se vuelve frágil y con ampollas al sol; las agudas, sobre todo el sistema nervioso, con crisis de dolor abdominal.
Fuentes (1)
- MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of MedicinePorphyria, MedlinePlus GeneticsPublicada
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