Biblioteca · Genética
Portador de una enfermedad genética
Entiéndelo mejor
Ser portador de una enfermedad genética significa llevar dentro una variante, es decir un cambio en un gen, asociada a una enfermedad que se hereda de forma autosómica recesiva o ligada al sexo, y sin tener ningún síntoma de esa enfermedad.
Eso pasa porque de cada gen tenemos dos copias, una de cada progenitor. El portador recibió la copia con la variante de uno de ellos y la copia normal del otro. Para algunos genes, con una sola copia que funcione alcanza. Piensa en dos copias de la misma llave: con que una funcione, la puerta abre.
La situación cambia cuando dos portadores del mismo trastorno autosómico recesivo tienen un hijo juntos. Si ese hijo recibe de cada uno la copia que no funciona, ahí es donde aparece el problema.
Y lo habitual es no enterarse: la mayoría de las veces nadie sabe que es portador.
En pocas palabras
Un portador lleva una variante genética de una enfermedad autosómica recesiva o ligada al sexo, sin síntomas de esa enfermedad.
Heredó el alelo variante de un progenitor y el normal del otro; basta una copia que funcione en algunos genes.
Dos copias de la misma llave, y con que una funcione la puerta abre.
El problema aparece cuando los dos progenitores son portadores del mismo trastorno autosómico recesivo y el hijo recibe las dos copias que no funcionan.
La mayoría de las veces nadie sabe que es portador.
Fuentes (1)
- National Human Genome Research InstituteCarrier, Talking Glossary of Genomic and Genetic TermsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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