Pruebas genéticas

Una prueba genética es un estudio médico que busca cambios en tres niveles: en los genes, en los cromosomas o en las proteínas. Su resultado puede confirmar o descartar una condición genética que ya se sospechaba, o ayudar a estimar qué tan probable es desarrollarla o pasarla a los hijos.

Imagina el ADN como un libro muy largo. Las pruebas de genes lo leen de cerca: estudian la secuencia del ADN, el orden de sus letras. Las cromosómicas miran capítulos enteros y buscan cambios grandes, como una copia extra de un cromosoma. Y las bioquímicas no leen el libro: miden la cantidad o la actividad de proteínas y enzimas.

También conviene saber lo que no puede decir. La información que da puede ser limitada: no puede decir si habrá síntomas, qué tan grave será la enfermedad ni si va a empeorar con el tiempo. Y a veces el resultado no es concluyente, es decir que no aclara la pregunta.