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Síndrome de Alport
Entiéndelo mejor
El síndrome de Alport es una enfermedad genética, o sea que viene escrita en los genes. No toca un solo órgano: junta enfermedad del riñón, pérdida de audición y alteraciones de los ojos.
Lo que está alterado es el colágeno IV, una proteína que cumple un papel importante en el riñón, y en concreto en el glomérulo, que es el filtro microscópico con el que el riñón limpia la sangre. Los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5 guardan las instrucciones para fabricar sus piezas. Cuando ese colágeno viene alterado, el filtro deja pasar lo que debería retener: aparece sangre en la orina, que se llama hematuria, y proteína en la orina, que se llama proteinuria. Es un colador cuya malla vino mal tejida de fábrica.
El mismo colágeno está en el oído interno, y cuando ahí está alterado, el oído interno no funciona bien, lo que puede llevar a pérdida de audición. Ésa es la razón de que una enfermedad de los genes del colágeno pueda explicar también por qué alguien oye peor.
En pocas palabras
El síndrome de Alport es una enfermedad genética que reúne tres frentes: enfermedad renal, pérdida de audición y alteraciones oculares.
La causan variantes en los genes COL4A3, COL4A4 y COL4A5, que dictan un componente del colágeno IV, la proteína que cumple un papel importante en el glomérulo.
Con ese colágeno alterado el riñón filtra mal y deja pasar sangre y proteína a la orina; la misma falla en el oído interno puede llevar a hipoacusia.
Es un colador cuya malla vino mal tejida de fábrica.
Fuentes (2)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingAlport Syndrome, StatPearlsPublicada
- MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of MedicineAlport syndrome, MedlinePlus GeneticsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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