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Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario
Entiéndelo mejor
El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario es una predisposición que viene en los genes, y los dos genes que lo definen son BRCA1 y BRCA2. Quien nace con una variante dañina en uno de ellos tiene más riesgo de cáncer de mama, tanto en mujeres como en hombres, y de cáncer de ovario.
Para entender por qué, hay que ver qué hace BRCA1 cuando funciona bien. El ADN puede sufrir roturas de doble cadena, cuando se parten los dos hilos a la vez y la molécula queda como una cuerda cortada de lado a lado. BRCA1 acude al punto del daño y se coloca ahí junto a BRCA2 y a otra proteína llamada RAD51, y pone en marcha la reparación por recombinación homóloga, el mecanismo que vuelve a unir esos dos hilos rotos.
La transmisión es autosómica dominante: basta con recibir la variante de uno de los dos padres, y quien la tiene se la pasa a cada hijo con una probabilidad del cincuenta por ciento.
En pocas palabras
El síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario ligado a BRCA1 y BRCA2 aumenta el riesgo de cáncer de mama, femenino y masculino, y de cáncer de ovario.
BRCA1 se sitúa junto a BRCA2 y RAD51 en los puntos de daño del ADN y activa la reparación por recombinación homóloga de las roturas de doble cadena.
Se hereda de forma autosómica dominante y la descendencia de quien porta la variante tiene una probabilidad del cincuenta por ciento de heredarla.
Fuentes (1)
- GeneReviews, University of Washington, SeattleBRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer, GeneReviewsPublicada
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