Síndrome de Down

El síndrome de Down es la trisomía autosómica viable más frecuente. Trisomía quiere decir que hay tres copias de un cromosoma en lugar de dos, y aquí la copia de más es del cromosoma 21. Es la principal causa genética de discapacidad intelectual.

En cerca del 95% de los casos la causa es una no disyunción meiótica: al formarse el óvulo o el espermatozoide, un proceso llamado gametogénesis, el cromosoma 21 no se separa como debía. Al repartir, una carta se va pegada a la otra. El resto de los casos viene de translocaciones robertsonianas, en las que un pedazo de cromosoma se pega a otro, o de mosaicismo, cuando el error ocurre después y solo una parte de las células lo carga.

Una de las hipótesis es que ese cromosoma de más deja demasiadas copias de sus genes, lo que se llama exceso de dosis génica, y que eso desordena vías del desarrollo. Entre los signos hay rasgos faciales característicos, y también cardiopatías congénitas, es decir defectos del corazón de nacimiento, en hasta la mitad de los bebés que nacen con el síndrome.