Biblioteca · Enfermedad
Síndrome de Ehlers-Danlos
Entiéndelo mejor
Los síndromes de Ehlers-Danlos son un grupo de enfermedades que se heredan y que afectan al tejido conectivo, el material que une y sostiene todo lo demás en el cuerpo. Se reconocen por tres rasgos: articulaciones que se mueven más de lo normal, piel que se estira más de lo normal, y tejidos que se rompen con facilidad.
Lo que falla es el colágeno, que normalmente se enrolla en tres hebras formando una triple hélice. En Ehlers-Danlos las variantes en los genes impiden que esa hélice se arme bien. El colágeno es la armadura del tejido: si sus hebras no se arman bien, cede donde se le exija. Y como está en la piel, en los vasos sanguíneos, en las articulaciones y en las vísceras, el problema no se queda en un solo lugar.
No son todos iguales. La clasificación internacional de 2017 reconoció trece tipos. El hipermóvil es el más frecuente. El vascular, en el que lo frágil son las arterias, es el más grave.
En pocas palabras
Los síndromes de Ehlers-Danlos son trastornos hereditarios del tejido conectivo marcados por hipermovilidad articular, piel hiperextensible y fragilidad de los tejidos.
Las variantes patogénicas alteran la triple hélice del colágeno, y como esa proteína está en piel, vasos, articulaciones y vísceras, el defecto toca muchos sistemas.
El colágeno es la armadura del tejido: si sus hebras no se arman bien, cede.
La clasificación internacional de 2017 reconoció trece tipos: el hipermóvil es el más común y el vascular, con fragilidad arterial, el más grave.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingEhlers-Danlos Syndromes, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
Actualizada el