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Síndrome de Gilbert
Entiéndelo mejor
El síndrome de Gilbert es un trastorno genético bastante común que afecta cómo el hígado procesa la bilirrubina. La bilirrubina es el pigmento amarillo que queda cuando el cuerpo desarma glóbulos rojos viejos.
El hígado la vuelve eliminable mediante la glucuronidación, un paso químico que la prepara para salir del cuerpo, y de ese paso se encarga una enzima llamada UGT1A1. En el síndrome de Gilbert esa enzima conserva sólo entre el 30% y el 50% de su actividad normal. Así que parte de la bilirrubina se queda sin procesar, en su forma no conjugada, y se acumula. La planta de reciclado trabaja a medio turno: en un día tranquilo alcanza, en un día pesado se acumula.
Por eso hay desencadenantes que hacen aparecer episodios de ictericia, ese tinte amarillo de la piel y de los ojos: el ayuno, una enfermedad pasajera, la menstruación o la deshidratación.
En pocas palabras
El síndrome de Gilbert es un trastorno genético frecuente del metabolismo de la bilirrubina en el hígado.
La enzima UGT1A1 conserva sólo del 30% al 50% de su actividad, así que baja la glucuronidación y se acumula bilirrubina no conjugada.
La planta de reciclado trabaja a medio turno: en un día tranquilo alcanza, en un día pesado se acumula.
Por eso el ayuno, una enfermedad intercurrente, la menstruación o la deshidratación desencadenan episodios de ictericia.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingGilbert Syndrome, StatPearlsPublicada
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