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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
Entiéndelo mejor
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una diferencia del desarrollo sexual. Ocurre en personas cuyo cariotipo, es decir el juego de cromosomas de sus células, es 46,XY, y cuyas células y tejidos no logran responder a los andrógenos, que son las hormonas sexuales masculinas, entre ellas la testosterona.
El problema no está en la hormona, está en quien debería recibirla. Existe una proteína llamada receptor de andrógenos, y el gen AR guarda las instrucciones para fabricarla. Cuando ese gen trae una variante, también llamada mutación, el receptor no se une bien a la testosterona ni transmite su orden a los demás genes. El mensaje llega completo, pero la cerradura no reconoce la llave.
Y no es una sola cosa. Hay tres formas, completa, parcial y leve, según cuánto alcancen a responder los tejidos. Por eso las presentaciones son un abanico y no un cuadro único.
En pocas palabras
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos es una diferencia del desarrollo sexual en personas con cariotipo 46,XY cuyo receptor de andrógenos no funciona bien.
Lo causan variantes del gen AR, que dejan al receptor menos capaz de unirse a la testosterona y de regular la actividad de otros genes.
El mensaje llega completo, pero la cerradura no reconoce la llave.
Tiene tres formas, completa, parcial y leve, según cuánto respondan los tejidos a los andrógenos.
Fuentes (2)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingAndrogen Insensitivity Syndrome, StatPearlsPublicada
- MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of MedicineAndrogen insensitivity syndrome, MedlinePlus GeneticsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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