Biblioteca · Enfermedad
Síndrome de Klinefelter
Entiéndelo mejor
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta a varones. Lo que lo define es un cromosoma de más: en lugar de un solo cromosoma X, hay dos o más. El cariotipo, que es el retrato del juego completo de cromosomas de una persona, suele ser 47,XXY.
Ese material extra no se queda quieto. Contribuye a que el testículo sufra hialinización y fibrosis, dos formas de que un tejido se endurezca y se sustituya por material inerte. El resultado es una falla gonadal primaria, es decir, que la falla está en la gónada misma, en el testículo, y no en las señales que le llegan desde el cerebro. Como una esponja que se va endureciendo: sigue en su sitio, pero deja de trabajar.
Suele presentarse con testículos pequeños y ginecomastia, que es el crecimiento del tejido mamario. Y en el adulto son típicos el hipogonadismo, que es la producción insuficiente de hormonas sexuales, y la infertilidad.
En pocas palabras
El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta a varones y se caracteriza por tener dos o más cromosomas X; el cariotipo típico es 47,XXY.
El material cromosómico X adicional contribuye a la hialinización y la fibrosis del testículo, y lleva a una falla gonadal primaria.
Como una esponja que se va endureciendo: sigue en su sitio, pero deja de trabajar.
Suele presentarse con testículos pequeños y ginecomastia, y en el adulto son típicos el hipogonadismo y la infertilidad.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingKlinefelter Syndrome, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
Actualizada el