Síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch es un trastorno que se hereda y que hace más probable que aparezcan muchos tipos de cáncer. Los de mayor riesgo son el cáncer colorrectal, el del colon y el recto, y el cáncer de endometrio, la capa que tapiza el útero por dentro. Lo que se hereda no es el cáncer en sí, sino un riesgo más alto de tenerlo.

Para entender por qué, hay que asomarse a lo que pasa dentro de una célula antes de dividirse. Primero copia todo su ADN, el instructivo con el que funciona, y en esa copia se cuelan errores: letras que quedan mal emparejadas. Para arreglarlos existen los genes de reparación de errores de emparejamiento, como MLH1 o MSH2, que trabajan como un corrector que revisa la copia letra por letra. En el síndrome de Lynch uno de esos genes viene alterado; otras veces el cambio está en otro gen, EPCAM, y ese cambio deja apagado a MSH2. El corrector falla y los errores se quedan sin arreglar.

La huella de esa falla queda en los microsatélites, tramos del ADN en los que una misma secuencia se repite muchas veces, como una palabra escrita en fila una y otra vez. Sin corrector, esos tramos se alargan o se acortan; a eso se le llama inestabilidad de microsatélites. Y se hereda de forma autosómica dominante, que quiere decir que basta una copia alterada del gen para que el riesgo suba. Pero riesgo no es destino: no toda persona que lleva el gen alterado llega a desarrollar cáncer.