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Síndrome de Marfan
Entiéndelo mejor
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, que es el material con el que el cuerpo se sostiene y se amarra por dentro. Es de las más frecuentes de su grupo y se calcula en 1 de cada 3000 a 5000 personas. Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que basta recibir una copia alterada del gen para tenerla.
El gen que falla se llama FBN1 y está en el cromosoma 15. Su trabajo es producir fibrilina, una proteína del tejido conectivo. La fibrilina-1 es el componente principal de las fibras elásticas, las que le dan al tejido su capacidad de estirarse y volver. La fibrilina defectuosa no está en un órgano: está en el material elástico de todos.
Por eso el síndrome de Marfan se nota en sitios muy distintos a la vez: en los ojos, en el corazón y los vasos, y en los huesos y músculos. Aparecen dedos largos y delgados, que se llama aracnodactilia, o luxación del cristalino, que es cuando el lente del ojo se sale de su sitio. Lo que más acorta la vida son las complicaciones de la aorta, la arteria principal que sale del corazón.
En pocas palabras
El síndrome de Marfan es uno de los trastornos hereditarios más comunes del tejido conectivo; es autosómico dominante, con una incidencia de 1 por cada 3000 a 5000 personas.
El defecto está en el gen FBN1 del cromosoma 15, que produce fibrilina; la fibrilina-1 es el componente principal de las fibras elásticas.
La fibrilina defectuosa no está en un órgano: está en el material elástico de todos.
Da alteraciones oculares, cardiovasculares y musculoesqueléticas, como aracnodactilia o luxación del cristalino; la vida se acorta por complicaciones aórticas.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingMarfan Syndrome, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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