Biblioteca · Enfermedad
Síndrome de Turner
Entiéndelo mejor
El síndrome de Turner es un trastorno de los cromosomas sexuales. Afecta a personas con fenotipo femenino que tienen un cromosoma X intacto y les falta el segundo cromosoma sexual, entero o en parte.
Para entender por qué esa falta importa hay que saber algo del cromosoma X. En quien tiene dos, uno de ellos se inactiva casi entero, así que llevar dos copias no significa producir el doble. Pero hay genes que escapan a esa inactivación: de esos sí hacen falta las dos copias. Cuando falta una, queda haploinsuficiencia, es decir media dosis del producto de ese gen, y eso afecta a varios sistemas del cuerpo. Con una sola copia de esos genes, la dosis se queda a la mitad.
El gen mejor estudiado en este síndrome es SHOX. Su haploinsuficiencia contribuye a los déficits de crecimiento y a la escoliosis, que es la desviación lateral de la columna.
En pocas palabras
El síndrome de Turner es un trastorno de los cromosomas sexuales, en personas con fenotipo femenino, con una X intacta y ausencia parcial o completa del segundo.
Perder una copia de los genes que escapan a la inactivación de la X deja haploinsuficiencia y afecta a varios sistemas.
Con una sola copia de esos genes, la dosis se queda a la mitad.
El más estudiado es SHOX, cuya haploinsuficiencia contribuye a los déficits de crecimiento y a la escoliosis.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingTurner Syndrome, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
Actualizada el