Síndrome de Usher

El síndrome de Usher afecta dos sentidos a la vez: el oído y la vista. La pérdida de visión empeora con los años. La sordera es neurosensorial, es decir, no se debe a que el sonido no llegue, sino a alteraciones del oído interno, que es donde el sonido se convierte en señal nerviosa.

La pérdida de la vista tiene nombre propio: retinitis pigmentosa, una enfermedad de la retina, la capa de tejido sensible a la luz que está en el fondo del ojo. Detrás de todo hay mutaciones, errores en las instrucciones genéticas con las que se construye el cuerpo, y el mismo defecto desgasta dos aparatos distintos: el que oye y el que ve. Con la mayoría de esas mutaciones se pierden las células ciliadas del oído interno, que son las que transforman el sonido en señales para el cerebro; en la retina, en cambio, la pérdida es poco a poco: se van los bastones y los conos, las dos células que detectan la luz.

Se han identificado tres tipos principales, del I al III, y los tres se heredan de forma autosómica recesiva, que es la forma de herencia en la que hacen falta las dos copias del gen alteradas. Entre todas las causas de sordoceguera, este síndrome explica la mitad de los casos.