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Síndrome de X frágil
Entiéndelo mejor
El síndrome de X frágil, antes llamado síndrome de Martin-Bell, es un trastorno por expansión de un triplete: una secuencia de tres letras del ADN que se repite más veces de las que debería. Es la causa heredada más frecuente de discapacidad intelectual, de leve a grave.
El triplete en cuestión son las letras CGG, dentro del gen FMR1. La causa directa del síndrome es que falte, del todo o casi del todo, la proteína FMRP de ese gen. Y esa proteína no es cualquiera: es un regulador maestro que dirige la traducción, el paso en que la célula fabrica sus proteínas. Es como una sílaba repetida de más hasta que la frase ya no se puede leer.
El conteo importa. Quien no tiene la enfermedad lleva entre 5 y 44 repeticiones, y más de 200 repeticiones es la mutación completa.
En pocas palabras
El síndrome de X frágil, un trastorno por expansión de un triplete, es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual de leve a grave.
Su causa directa es la falta, total o casi total, de la proteína FMRP del gen FMR1, que dirige la traducción de proteínas.
Una sílaba repetida de más hasta que la frase ya no se puede leer.
El conteo define el diagnóstico: quien no tiene la enfermedad lleva de 5 a 44 repeticiones y la mutación completa pasa de 200.
Fuentes (1)
- National Center for Biotechnology Information, StatPearls PublishingFragile X Syndrome, StatPearlsPublicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
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