Talasemia

La talasemia es un trastorno de la sangre que se hereda: pasa de padres a hijos a través de los genes, las instrucciones con las que el cuerpo fabrica sus proteínas. Y no es una sola enfermedad: hay dos tipos principales, la talasemia alfa y la talasemia beta.

Lo que falla en las dos es la hemoglobina, la proteína que ayuda a los glóbulos rojos a transportar oxígeno. En la talasemia el cuerpo puede no producir suficiente hemoglobina, y eso puede dejarlo con menos glóbulos rojos sanos, lo que a su vez puede llevar a una situación llamada anemia.

De la talasemia beta se sabe con más precisión dónde está el problema. La causan variantes, también llamadas mutaciones, en un gen llamado HBB. Ese gen guarda las instrucciones para hacer la beta-globina, que es una de las subunidades, o piezas, con las que se arma la hemoglobina. Si la instrucción de esa pieza viene alterada, puede pasar lo que ya se dijo: hemoglobina de menos. Es una receta a la que le falta un ingrediente: el pastel sale, pero no sale igual.