Biblioteca · Genética
Variante genética
Entiéndelo mejor
Una variante genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN que forma un gen. El ADN está escrito con unas piezas llamadas nucleótidos, y una variante puede cambiar sólo una de esas piezas o varias.
Antes se le decía mutación génica, y el nombre cambió por una razón de fondo: los cambios en el ADN no siempre causan enfermedad, así que llamarlos variantes es más preciso que llamarlos mutaciones. Hay variantes que se heredan: pasan de madre o padre a hija o hijo y acompañan a esa persona toda la vida, presentes en prácticamente todas sus células. A esas se les llama variantes germinales, porque venían en el óvulo o en el espermatozoide desde el principio.
En pocas palabras
Una variante genética es un cambio permanente en la secuencia de ADN que compone un gen, y puede afectar a uno o a varios nucleótidos.
Antes se llamaba mutación génica; como los cambios en el ADN no siempre causan enfermedad, se considera que variante genética es un término más preciso.
Las variantes heredadas pasan de madre o padre a hija o hijo y acompañan a la persona toda la vida en casi todas sus células; también se llaman germinales.
Fuentes (1)
- MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of MedicineWhat is a gene variant and how do variants occur?Publicada
Esta página explica el tema de forma general; no indica qué tratamiento debe seguir una persona.
Actualizada el